SPRED1

والأورام الليفية العصبية، وأقرت يون قائلة: «للأمانة، إن حالة المرضى المصابين بهذا النوع من الاضطراب الوراثي أفضل بكثير.» وكررت قولها بأن متلازمة القلب والوجه والجلد «هي الاستنتاج الأقرب والأكثر معقولية.» قد يكون لدى ووكر مظاهر أكثر حدة، وبالتالي فهو شكل طفري نادر من متلازمة القلب والوجه والجلد، ولكنها أرادت التشاور مع زملائها. التقطت بعض الصور الفوتوغرافية لوجهه وقدميه ويديه، وفحصته فحصا بدنيا، وقاست المسافة بين عينيه (والتي كانت أكبر مقارنة بمعظم الأطفال المصابين بمتلازمة القلب والوجه والجلد)، ولاحظت مظاهره الحادة إضافة إلى الثنيات الجفنية الأنفية المألوفة أكثر، والجلد السميك حول أذنيه؛ تلك هي مجموعة الأعراض المألوفة. قالت إنها سترسل الصور والبيانات بالبريد الإلكتروني إلى فريقها الدولي، لاستطلاع رأيهم.

في هذه الأثناء كان علينا الانتظار لمزيد من الوقت، وشعرت بنفس الشعور الذي أشعر به حين أستيقظ من حلم ولا أتذكر شيئا في البداية مما حلمت به: حدث شيء ما، بيد أن كل ما أستطيع تذكره هو جزء من الحلم مزعج إلى حد ما.

قالت يون، شاعرة بحيرتي: «معرفتنا متأخرة عن القدرات الخاصة بتكنولوجيا اختبارات الوراثة.» كان مجال خبرتها يتمثل في تأثيرات الطفرة الوراثية على القدرات المعرفية؛ ومن ثم فقد كانت تستكشف أقصى حدود البحث الطبي، ليس في جانب واحد بل في جانبين، هما الجينات المعروفة بالكاد والجوانب المعرفية التي ما زالت غير معروفة. وفي المجال الذي كانت تعمل فيه، كلما اكتشف الباحثون أكثر، زاد عدم فهمهم للأمور. قالت يون في نهاية اللقاء: «لا يوجد سوى ثلاثة أشياء في الطب أحدثت فرقا حقيقيا في نوعية الحياة البشرية، وهي الماء النظيف واللقاحات والمضادات الحيوية.» ولم تدرج الجينات حتى الآن في تلك القائمة. ***

كانت ذكريات مواعيدي الكثيرة في عيادة الوراثة النظيفة جدا تسري بداخلي مثل الفيروس المتوسط. لم أكن أكره علماء الوراثة: فهم كانوا أول من اعترفوا بقلة ما يعرفونه، وفي الوقت نفسه كانوا بلا شك أمل المستقبل. وقد أسهم حقا عزل كيت روين للجينات الطافرة الرئيسية لمتلازمة القلب والوجه والجلد في زيادة رعاية الأطفال المصابين بالمتلازمة على نحو كبير من خلال تيسير تشخيص حالتهم؛ وبذا يسمح التشخيص المبكر للحالات بالتسجيل المبكر للحصول على العلاجات المتاحة لتقليل آثار المتلازمة. واكتشاف مسار

RAS

بوصفه المتهم الرئيسي المسئول عن مجموعة كبيرة من التأخر في النمو، إضافة إلى عائلة كاملة من حالات التأخر العقلي، يعد اكتشافا مهما.

رفع كثير من الأبحاث الواعدة معنوياتي؛ على الأقل حتى تبين أنها لم تصل إلى شيء، وحينها كانت معنوياتي تنخفض مرة أخرى. على سبيل المثال، بعد عامين من نشر روين لنتائجها، اكتشف الباحثون في روتردام أنه يمكن لدواء السيمفاستاتين - وهو دواء شائع لخفض نسبة الكوليسترول - أن يعالج المشكلات المعرفية التي تسببها الأورام الليفية العصبية في الفئران، ولا سيما مشكلات التعلم المكاني واضطرابات الانتباه. (علمت بالدراسة حين اتصل بي فجأة الدكتور بول وانج، طبيب الأطفال المتخصص في النمو الذي قيم حالة ووكر وهو في سن الثانية في فيلادلفيا؛ وهو الطبيب الذي أخبرني أنه فيما يتعلق بمعرفتنا بوجودنا في العالم، يسبقنا ووكر بمسافة كبيرة.) ولسوء الحظ، لم تثبت نفس النتائج المذهلة التي ثبتت في الفئران على البشر. كان تعثر تقدم أبحاث الوراثة حقيقة، لكنه لم يكن قط سببا يدعو إلى تثبيط العزيمة. ما كان مثبطا للعزيمة حقا بالنسبة إلى عالم وراثة معملي يدرس متلازمة القلب والوجه والجلد بوصفها اضطرابا وراثيا، هو أنه كان يرى المتلازمة فقط كذلك: اضطرابا، خطأ هجائيا لا يمكن تصحيحه في قواعد لغة الإنسانية. كنت أدرك هذا الوضع، ولكني كرهته كذلك؛ فاعتبار حالة ووكر اضطرابا وراثيا فقط طريقة أكيدة بالنسبة إلي لتذكر أن هناك شيئا اسمه «انتظام» وراثي، بمعنى أنه في مقابل كل شخص مثل ووكر، هناك ملايين من الأطفال الأصحاء وراثيا. وفي أي معمل وراثة، سيعد ووكر على الدوام نتاجا للتأثير الضار للطبيعة والتطور، ولا شيء أكثر من هذا. ***

عندما وصلت نتائج اختبار ووكر من المعمل في خريف عام 2008، كانت صناعة الاختبارات الوراثية تستعد لحدوث طفرة كبيرة فيها. ففي ديسمبر، أعلنت شركة سيكونوم، وهي شركة تكنولوجيا حيوية في سان دييجو، عن اختبار وراثي قبل الولادة لا يستلزم إجراء جراحيا، بدأ يباع على الإنترنت بداية من شهر يونيو عام 2009. وقد رخص الاختبار الإجراءات الطبية التي تم تطويرها في جامعتي أكسفورد وستانفورد.

قبل ظهور اختبار سيكونوم، كان هناك خيار طبي واحد متوافر للمرأة الحامل التي لديها من الأسباب ما يجعل القلق يعتريها بشأن احتمال ولادة طفل يعاني من عيب أو متلازمة؛ إذ كان يمكنها أن تخضع لاختبار فحص مصل الدم القياسي. هذا الاختبار كان (ولا يزال) لا يمكن الاعتماد على نتائجه، وكثيرا ما يعطي نتائج إيجابية زائفة؛ ففي إحدى الدراسات، ظهرت نتيجة اختبار 136 امرأة من بين 199 إيجابية لمتلازمة داون، ولكن أنجبت ست نساء فقط منهن طفلا مصابا بمتلازمة داون. إن 2 في المائة تقريبا من النساء اللاتي كانت نتيجة اختبارهن إيجابية في تلك المرحلة أجهضن الجنين، في حين لجأ الباقي إلى فحص السائل الأمنيوسي، وهو إجراء أدق بكثير، ولكنه يتطلب تدخلا جراحيا؛ لأنه يسحب بعضا من السائل الموجود في الكيس الأمنيوسي، مع احتمال حدوث بعض المضاعفات من آن لآخر.

Unknown page