كان حظها أوفر مع متلازمة القلب والوجه والجلد، بفضل عينات الدم التي جمعتها بريندا كونجر ومولي سانتا كروز في مؤتمرات متلازمة القلب والوجه والجلد الخاصة بهما منذ عام 2000، وما استغرق الحصول عليه خمس سنوات في تجارب كوستلو استغرق فقط مجرد أسابيع بالنسبة إلى متلازمة القلب والوجه والجلد. «تلقيت مجموعة أتراب من الأفراد المصابين بمتلازمة القلب والوجه والجلد في أيام، أجل في «أيام»، وحصلت على عينات الحمض النووي خلال هذا الأسبوع. كان أمرا مذهلا!»

في شهر يناير عام 2006، بعد ثلاثة عقود من الإعلان عن متلازمة القلب والوجه والجلد لأول مرة، نشرت كيت نتائجها التي توصلت إليها، ومنها أن الطفرات المرتبطة بالمتلازمة تحدث على الأقل في ثلاثة جينات، هي:

BRAF

و

MEK1

و

MEK2 . وقد أضاف البحث المستقل في اليابان جينا آخر. وقد أظهرت متلازمة كوستلو طفرات في جين

HRAS ، بينما أظهرت متلازمة نونان طفرات في جين

، وكلها موجودة في مسار

RAS ، وكلها تؤثر في نمو الخلايا وموتها.

ناپیژندل شوی مخ