كان أول شيء فعله دانيال هيس حين قابلني هو الصياح وإلقاء نظارته في غرفة المعيشة. كان هذا رد فعل مفهوما؛ فقد قاطعت إفطاره مع جده وجدته، اللذين كانا يزورانه من مدينة نيويورك. وكان هذا في جلين إلين، وهي ضاحية غنية في غرب شيكاجو، حيث يعيش دانيال مع أمه إيمي، ووالده ستيف، وأختيه الصغيرتين سارا ولورا.

كان دانيال المعجزة أحد المصابين بمتلازمة القلب والوجه والجلد، وكان يبلغ من العمر ست سنوات، وكان يستطيع الكلام، وكان في المدرسة ويمكنه القراءة في مستوى مرحلته على نحو أفضل من معظم زملائه، وكذلك كان بإمكانه أن يرتدي ملابسه بنفسه؛ كان يرتدي حذاء أخضر عالي الرقبة رائعا جدا على شكل ضفدعة حين قابلته، ليخفي الآلام التي كان يعاني منها في الكاحل، لكن فيما يتعلق بعملية الأيض، فهو ليس محظوظا جدا؛ فهو يعاني من قرح في الأمعاء وحساسية شديدة ومشكلات في المناعة وارتجاع مستمر ونوبات.

كانت إيمي، التي كانت على وشك الدخول في عامها الأربعين، عبارة عن كتلة من الثبات في العزم وكانت ذات شعر أشقر، وربما تعد (كما تدعي أمها) أكثر امرأة تنظيما في شيكاجو، وقد نشأت في ليك فورست بإلينوي، وفي مدينة هيوستن، وعمل والدها مديرا تنفيذيا بإحدى شركات التأمين، وحصلت على درجة جامعية في الاقتصاد والأنثروبولوجيا من جامعة سانت لورانس، وتخرجت فيها عام 1990، وتزوجت عام 1999، وخططت للعمل في مجال الإعلانات. وزوجها ستيف كان يمتلك عدة مبان، انتقلت ملكيتها إليه بالوراثة.

في عام 2001، ولد دانيال قبل ميعاد ولادته بأربعة أسابيع، ولم يستطع الرضاعة من ثدي إيمي، ولكنه كان طفلها الأول؛ فكيف كان لها أن تعرف؟ كان ينام ثلاث ساعات بالليل، ويعاني في التنفس ويتقيأ طوال الوقت، وشخصت حالته بأنها متلازمة كوستلو، وهي طفرة جينية تشترك مع متلازمة القلب والوجه والجلد في كثير من الأعراض والمظاهر؛ كثير جدا بالفعل، لدرجة أنه عادة ما يحدث خلط بين المتلازمتين، بالرغم من أن تأثيراتهما قد تختلف تماما. (غالبا ما يكون لمتلازمة كوستلو أعراض أخف في الوجه وتأخر عقلي أقل، إلا أنها ترتبط أيضا ببعض أشكال السرطان، الأمر الذي لا نجده في متلازمة القلب والوجه والجلد. اكتشفت كيت روين وعلماء آخرون الجينات المرتبطة بمتلازمة كوستلو أيضا.) تذكرت إيمي اليوم الذي شخصت فيه حالته بوضوح شديد؛ وذلك لأن تشخيص الحالة على أنها متلازمة كوستلو فاجأها، ففي رأيها كانت هناك أشياء في دانيال لا تتناسب مع متلازمة كوستلو، وبالرغم من ذلك كان هذا هو التشخيص الوحيد وقتها، وكانت تخطط بالفعل لبحث التبعات بعد ظهر ذلك اليوم.

لكن في طريق العودة إلى البيت من عند الطبيب ، وهي تمسك بيد دانيال في الشارع، التقت إيمي بالمصادفة امرأة كانت تعرفها، من خلال عملهما التطوعي معا، ونظرت المرأة إلى دانيال وتغير لون وجهها، وقالت: «أعرف صديقة ابنها يشبه ابنك تماما.» وأرسلت إيمي صورة دانيال بالفاكس إلى صديقة صديقتها لحظة وصولها إلى البيت، فاتصلت المرأة على الفور وقالت: «ابنك مصاب بمتلازمة القلب والوجه والجلد.» وبدلا من إعادة البحث عن متلازمة كوستلو، اتصلت إيمي بالتليفون ببريندا كونجر في ذلك المساء. ليست هذه قصة غريبة في عالم متلازمة القلب والوجه والجلد.

كانت صديقة صديقة إيمي هيس على صواب؛ كان دانيال مصابا بمتلازمة القلب والوجه والجلد، ويثبت ذلك الجينات المشوهة. لم يخفف التشخيص الصحيح لحالة دانيال العبء الملقى على عاتق إيمي، ولكن معرفة أن ابنها مصاب بمتلازمة ناتجة عن طفرة جينية عفوية، تقريبا في لحظة الحمل، ساعدها بطرق أخرى. قالت: «أزال عني شعوري بالذنب للتسبب في تكوين طفل يعاني هكذا. كما تعلم، كانت تشغلني أسئلة من قبيل: «ما الذي فعلته خطأ؟ هل لأني وضعت طلاء أظافر وأنا حامل، فتسببت الأبخرة التي خرجت منه في هذا؟ هل لأني كنت أقفز بالمظلات وقمت ببعض القفزات قبل أن أعرف أني حامل، وهكذا عانى من نقص الأكسجين؟» لذا أراحني كثيرا هذا التشخيص.»

أو على الأقل شعرت بشيء قريب من الشعور بالارتياح الذي يمكن أن يشعر به والد طفل معاق؛ لأنه حتى التشخيص الدقيق لا يمكن أن يزيل الإحساس القديم بالذنب الذي يرجع للأحداث الجينية العشوائية هذه التي حدثت منذ آلاف السنين؛ الفكرة الغريبة العالقة أنه دائما ما يكون هناك سبب لحدوث مثل هذه الإعاقة، وأنه عقاب، وبالتالي فهو مستحق. عزا الأطباء الأوروبيون في القرن السادس عشر حالات التشوه والإعاقة هذه إلى الفقر (كما فعل السياسيون المحافظون في أمريكا الشمالية في العقد الماضي). وأصر هيرودوت على أن سبب التشوه يرجع إلى الزواج من أشخاص لا يتمتعون بجمال معقول. ورأى مارتن لوثر، الذي كان يتصرف كثيرا في خرق، أن المتأخرين والمشوهين هم أقرباء الشيطان، كائنات مولودة في المكان الخاطئ ؛ ولذا يجب أن نغرقهم. كانت إيمي هيس نتاجا مثقفا ومستنيرا لعصر العلم والتقدم، ولكن الإحساس بالذنب القديم سار في مجراه على أي حال.

قالت لي إيمي في صباح يوم مشرق في شيكاجو: «كنت أحيا حياة سعيدة جدا جدا. لدي والدان رائعان، وصديقات حميمات، ووظائف ممتازة، ومدارس رائعة، وأرى أنه قد جاء دوري.»

إيمي أم محاربة، ولحسن حظ دانيال كافحت بالبحث. وقد تركت وظيفتها وتحولت إلى باحثة طبية تعمل بدوام كامل، وأخضعته لأنواع عديدة من العلاجات؛ حتى وصل الأمر لعشر جلسات علاجية كل أسبوع - منذ أن كان عمره شهرا واحدا وحتى بلغ سن الثالثة - كانت الدولة تدفع تكلفتها في الغالب من خلال برنامج التدخل المبكر للأطفال المتأخرين بنسبة تزيد عن 30 في المائة. قالت: «إنه بحاجة إلى أي فرصة تتاح له، لم أرد له ألا يتعلم في مرحلة مهمة كهذه من مراحل عمره.» كانت هناك فترات يخضع فيها ووكر لشكل من أشكال العلاج الطبيعي على مدار اليوم، سواء أكان نائما أم على كرسي التغذية.

الطفل المعرض لخطر عدم القدرة على الكلام سيتم في الغالب أولا محاولة تعليمه لغة الإشارة، ولكي يتعلم هذه اللغة، على الطفل أن يكون راغبا في التواصل بالعين حتى يتمكن من رؤية الإشارات الصادرة عن الآخرين. تعامل معالجو دانيال المتخصصون في اللغة والتخاطب بالإشارة معه لمدة أربعة أشهر قبل أن ينظر إليهم دانيال، قبل أن يتخلوا عن الأمر في النهاية. كانت إيمي تحتفظ بسجلات مفصلة لكل موعد طبي حضره ابنها، وكل دواء تناوله. تنطوي متلازمة القلب والوجه والجلد على كثير من المفاجآت، ولكن الاهتمام المنظم لإيمي يعد نموذجا لكيفية التعامل مع هذه المتلازمة والمتلازمات المشابهة، وفيما يخص الحصول على الخدمات، فلا ضرر من الاهتمام الزائد.

अज्ञात पृष्ठ