صحيح أن جيسيكا هارتلي وديفيد تشيتايا وكيت روين كانوا يعملون في مجالات علمية دقيقة، وأسسوا افتراضاتهم على تفاعلات كيميائية حيوية معروفة وقابلة للاختبار، لكن هناك أوقات لم تبد فيها استنتاجاتهم بالنسبة إلي مختلفة كثيرا عن طقوس التطهير الطبية في فرنسا في القرنين السابع عشر والثامن عشر، حين كانت القهوة وسخام المدخنة يوصفان بكل ثقة لعلاج الجنون، وكان يمكن علاج السوداء بسحب مقدار قليل من دم الشخص واستبدال دم عجل به. على أي حال، أضاف تشيتايا: «أهم شيء بالنسبة إلينا هو أن نحدد تشخيصا لحالته، ولكن تشخيص تلك الحالة ليس يسيرا.»

بعد ساعة من الحديث ، أصبحت الخطوات التالية واضحة؛ إذ كان علينا إعادة اختبار متلازمة القلب والوجه والجلد، للتأكد أننا لم نحصل على نتيجة كاذبة، وإجراء اختبار لتحديد ما إذا حدثت طفرات في الجينات المرتبطة بمتلازمتي نونان وكوستلو، إضافة إلى العديد من المتلازمات الأخرى الشبيهة المتسبب فيها وجود اضطرابات في مسار

RAS . إذا كانت نتائج هذه الاختبارات سلبية أيضا، فسنقوم بمسح مصفوفة دقيقة من الحمض النووي الكروموسومي لووكر. ويعد مسح المصفوفات الدقيقة للكروموسومات أكثر دقة على نحو كبير من اختبار الكروموسومات الذي أجري لووكر حين كان طفلا صغيرا. ويوضح تشيتايا الأمر قائلا: «تسعى المصفوفة الدقيقة إلى البحث عن الأجزاء الناقصة أو الزائدة في الكروموسومات - أي الكلمات الناقصة في الجملة الوراثية لحياته - في حين يسعى الاختبار الجيني إلى البحث عن الأخطاء الهجائية أيضا.» وإذا كان ووكر قد حدثت له طفرة في جين لم يكتشف بعد وأدى إلى اضطراب في الكروموسومات، فقد تظهر المصفوفة الدقيقة أين وقع هذا الاضطراب في الجينوم. الأمر يشبه قولك أنك ركنت سيارتك في أونتاريو، ولكنك لا تتذكر في أي مدينة فيها!

يمكن إجراء بعض الاختبارات الجديدة (على سبيل المثال المصفوفة الدقيقة) في كندا، ولكن يمكن إجراء الباقي فقط في بعض المعامل المعتمدة في الولايات المتحدة الأمريكية. وحتى تؤكد الاختبارات تشخيص حالة ووكر بأنها متلازمة القلب والوجه والجلد، وحتى يمكن استخدام عينة الحمض النووي الخاصة به في الدراسات العلمية، كان يجب أن تأتي نتيجة التشخيص من معمل معتمد، ويتكلف كل اختبار من تلك الاختبارات من 1500 إلى 2000 دولار؛ وتحتاج جميعها إلى موافقة المقاطعة إذا كانت ستجرى على حساب نظام التأمين الصحي الخاص بها. تتكلف الاختبارات في الولايات المتحدة الأمريكية أكثر، وتتطلب مراجعة وموافقة أكثر صرامة إذا كان نظام التأمين الصحي الخاص بالمقاطعة سيدفع قيمتها. وقد قدم الأطباء دوافع منطقية لإجراء الاختبارات، مبنية على الحاجة إلى تحديد تشخيص جيني لحالة ووكر؛ وهو طلب معقول جدا؛ إذ إن التشخيص الدقيق قد يؤدي إلى فهم أفضل لاحتياجاته، وتوفير علاجات أفضل له. توقعنا هذه المرة أن نحصل على نتائج في غضون من سبعة إلى تسعة أشهر.

في هذه الأثناء، ما كان علينا إلا الانتظار، وبدا الأمر كما لو أن جزءا صغيرا من جسم ووكر أرسل إلى العالم، ويحاول أن يعود مرة أخرى. لم نكن في عجلة من أمرنا؛ فأيا كان تشخيص حالته، فهو لن يغير من حالة ووكر. ***

في النهاية وصلت النتائج في خريف عام 2008. ذهبت ثانية إلى عيادة الوراثة التي توجد في المبنى الذي كان على شكل إصبع أحمر الشفاه، وكانت جيسيكا هناك مرة أخرى، ولكن هذه المرة كانت هناك الدكتورة جريس يون، وهي متخصصة في الوراثة العصبية، وقد أدت أبحاثها حول الآثار العصبية لمتلازمة القلب والوجه والجلد إلى عملها مع الفريق البحثي لكيت روين. وهي امرأة جميلة في الثلاثينيات من عمرها، متزوجة حديثا، وكانت تتمتع بطريقة دقيقة وحريصة في الحديث.

للأسف، عمقت أحدث جولة من جولات الاختبارات الوراثية من لغز حالة ووكر، فما زالت نتائج الاختبارات الخاصة بطفرات جينات

BRAF

و

MEK1

Unknown page