انخرط الزوجان كونجر في تفاصيل الحياة اليومية لأسرة لديها طفل معاق، وفجأة لم يعد لديهما وقت وقل مالهما. قالت بريندا: «نحن ننتمي إلى الطبقة المتوسطة، وأنا معلمة، وإذا لم تتساقط الثلوج، فلن يتحصل زوجي - الذي يملك محلا لأدوات التزلج على الثلوج - على مال.» وبلغ الطفل ثلاث سنوات قبل تشخيص الأطباء لحالته، ولم يفسر التشخيص كثيرا: لم يكن كليفي سوى الحالة رقم 22 من الحالات المصابة بمتلازمة القلب والوجه والجلد التي استطاعت بريندا أن تجدها في المراجع الطبية.

وصفت المتلازمة - أو على الأقل المجموعة الواسعة من الأعراض التي بدا أنها ترتبط بمظهر بدني محدد مثل حالة كليفي - بصورة علنية لأول مرة في مؤتمر لمؤسسة مارش أوف دايمز في فانكوفر في عام 1979، في عرض تقديمي بعنوان: «متلازمة تأخر عقلي جديدة تتميز باضطرابات في الوجه والجلد وشعر غير سوي». إن تقديم هذا العرض التقديمي بدا كأنه معجزة صغيرة؛ إذ كان فريق علماء الوراثة الإكلينيكية المسئولون عن تحديد المتلازمة موزعين على أنحاء الولايات المتحدة الأمريكية، واجتمعوا في الغالب بالمصادفة. وكان من ضمن أعضاء الفريق جون أوبتز، وهو عالم وراثة أسطوري قام بالفعل باكتشاف ستة أنواع جديدة من المتلازمات وتسميتها. ادعى أوبتز أنه شاهد أول حالة لمتلازمة القلب والوجه والجلد في منتصف ستينيات القرن العشرين، وبالرغم من ذلك لم تتم تسمية المتلازمة إلا في عام 1986. ولم تجد كونجر سوى 12 ورقة بحثية ذكرت المتلازمة، معظمها كان مجرد تقارير مختصرة لحالات اكتشفت حديثا، وكانت المتلازمة لغزا وأمرا غامضا.

لم يوقف هذا كونجر. عندما تراها، تجدها نحيلة وتجد شعرها أشقر مائلا للحمرة وعينيها قلقتين، وتعطي انطباعا بوجود قائمتين أو ثلاث في ذهنها طوال الوقت؛ بكل الأشياء التي عليها أداؤها قبل الغروب. وفي العام الذي شخصت فيه حالة كليفي، انتحر أخوها كارل، لكن معاناتها مع ولدها غطت على تلك المأساة. وشرحت بريندا الأمر لي عندما قابلتها بعد 11 عاما قائلة: «أنا محظوظة في تعاملي مع طفل مصاب بمتلازمة القلب والوجه والجلد، فهذه المتلازمة هي علاجي.»

في خلال 24 ساعة من التشخيص، لاحظت وجود إعلان في مجلة «إكسيبشنال بيرنت» عن شيء يسمى «شبكة أسر المصابين بمتلازمة القلب والوجه والجلد». وبحلول عام 1999، كانت بريندا تديرها، وكان لا يزال هناك خمسون حالة معروفة فقط من حالات المتلازمة، ولكن بريندا أرسلت رسالة إخبارية لكل من كتب إليها أو رد على الإعلانات في مجلة «إكسيبشنال بيرنت.»

في عام 2000، نظمت أول تجمع من نوعه لأسر المصابين بمتلازمة القلب والوجه والجلد، والذي عقد في مدينة سولت ليك سيتي حتى يكون قريبا من جون أوبتز، وحضرت مولي سانتا كروز أيضا، مصطحبة إيميلي. تتذكر مولي ذلك قائلة: «قلت في نفسي حينها: «يا إلهي! هؤلاء الأطفال يشبهون ابنتي!» نعم، كان هذا رائعا، لا يوجد أفضل من مقابلة شخص ما يشاطرني نفس الهموم.»

فيما بعد أصبحت بريندا عضوة في مجلس إدارة شبكة بريندا، وحين علموا بأمر بحث لعالمة وراثة من سان فرانسيسكو، تدعى كيت روين، كانت تدرس متلازمة القلب والوجه والجلد، طلبت منها مولي الحضور لمقر الشبكة. وبتشجيع من الدكتورة روين، استعانت بريندا ومولي بفرق من آخذي عينات الدم لأخذ عينات دم في مؤتمرات الشبكة، التي كانت تتم حينها كل عامين. وفي عام 2005، ومن خلال الحمض النووي الذي جمعوه من 23 فردا، حددت روين في النهاية الجينات المرتبطة بمتلازمة القلب والوجه والجلد، وأعلنت أن بريندا ومولي شركاء لها في هذا الاكتشاف، وهي المرة الثالثة فقط التي يعلن فيها عن قيام أشخاص من غير العلماء بالاشتراك في اكتشاف أحد الجينات. (نتيجة لذلك، سيكون لشبكة بريندا - والتي أصبح اسمها المجموعة الدولية المعنية بمتلازمة القلب والوجه والجلد - نصيب في أية براءات اختراع مستقبلية يتم تطويرها؛ نتيجة لمشاركتها في اكتشاف تلك الجينات.)

تدير بريندا كونجر هذه الأيام عالم متلازمة القلب والوجه والجلد من المكاتب المزدحمة للمجموعة الدولية المعنية بمتلازمة القلب والوجه والجلد - وذلك من غرفة تقبع خلف سلالم الدور الثاني من منزلها. علاوة على ذلك فهي تشرف على موقع الإنترنت، حيث يناقش الآباء من كل أنحاء العالم الذين أحد أبنائهم مصاب بمتلازمة القلب والوجه والجلد، كل الأمور بدءا من علاج النوبات إلى متوسط العمر المتوقع، والذي حتى مع حسن الحظ لن يتجاوز منتصف العمر.

قالت مولي لي: «وهذا جيد بالنسبة إلي؛ لأني لا أريد لمولي أن تكبر في السن وأنا غير موجودة معها.»

وماذا عن كليفي كونجر، الذي قال الأطباء: إنه سيموت قبل عيد ميلاده الأول؟ هو يبلغ من العمر الآن 17 عاما، ويذهب إلى المدرسة ويقرأ ويتحدث ويمكنه قيادة جرار. ***

حتى أقصر لقاء مع طفل آخر مصاب بمتلازمة القلب والوجه والجلد كان مثل اكتشاف عنصر كيميائي جديد. كانت تعيش كوليجا توليولي وابنتها فاسي، في شقة صغيرة جدا في حي مشهور بالجرائم في مدينة ستوكتن، بكاليفورنيا، وكانت فاسي تبلغ من العمر عامين ونصف العام، وقضت 80 في المائة من عمرها في المستشفى. عند ولادة فاسي، كانت كوليجا أما وحيدة لديها ابن عمره ثماني سنوات، واضطرت إلى ترك وظيفتها، وتدفع إليها ولاية كاليفورنيا الآن (باعتبارها ولاية تقدمية، فيما يتعلق بحالات الإعاقة) 8,25 دولارات في الساعة لترعى ابنتها، ويتولى التأمين الصحي بقية التكاليف الأخرى، ويوصل اللبن الصناعي إلى باب بيتها مباشرة. أخبرتني لوري كنت، الممرضة التي كلفتها الولاية برعاية البنت المعاقة: «أحيانا في حالة وجود طفل ذي احتياجات طبية كثيرة، يكون من الأفضل أن تكون مفلسا!» ***

Unknown page