أنا لا أقول إنه لا يوجد أمل كبير في هذا الاكتشاف، فإذا علمت الخطأ الجيني المسبب لمتاعب ووكر، لاستطعت تحديد تلك المتاعب بدقة، وربما قد أجد لها علاجا، فسيكون هناك سبب أكيد ومسلم به، شيء يلقى عليه باللائمة وشيء يمكن علاجه؛ حقيقة ملموسة صغيرة في بحر التخمينات والغموض الذي كان يشكل حياته، وحياتنا.

بعد أسبوعين سافرت بالطائرة إلى سان فرانسيسكو لمقابلة الدكتورة روين، وفي المطار استأجرت سيارة ذات وحدة خاصة بنظام تحديد المواقع العالمي، وكانت أول مرة أقوم فيها بذلك، فحتى ذلك الحين كنت دائما أستخدم الخرائط؛ فأنا أحب الخرائط، وأحب طريقة عرضها التي تتيح لك إلقاء نظرة عامة على مكان ما جديد وغير مألوف، بشكل تخطيطي، قبل أن يتحول المكان لتفاصيل، ويصبح قريبا جدا ولا سبيل لتجنبه.

باستخدام وحدة نظام تحديد المواقع العالمي، أستطيع بسهولة أن أنتقل إلى المكان الذي أريده في مدينة كبيرة ومعقدة ومربكة بعد حلول الظلام، أستأجر سيارة وأدخل عنوان المكان الذي من المفترض أن أتوجه إليه، فتوجهني الوحدة إلى الخروج من باحة الانتظار التي توجد بها السيارة التي استأجرتها، ثم ترشدني على الفور للقيادة عبر سلسلة من الطرق السريعة، من خلال شاشة تتحرك عليها نقطة ضوء بسرعة، تظل تتحرك لمدة طويلة حتى تتوقف في النهاية عندما أصل إلى باحة انتظار السيارات لأحد الفنادق. جعلتني هذه الوحدة أشعر بأني أذهب بسرعة إلى المكان الذي أختاره، وكان العيب فيها أنني لم أكن أدري قط مكاني في الصورة الكلية. تأخذك هذه الوحدة إلى حيث تريد أن تذهب، وتختصر التنقلات الجانبية الأقل فاعلية، وقد خطر لي أنها مثل الجين المسبب لمتلازمة القلب والوجه والجلد تماما. ***

كانت المعامل البحثية الوراثية في مركز السرطان الشامل في سان فرانسيسكو ، حيث تعمل كيت روين، مضاءة كإضاءة الثلاجة، ومكدسة فيها بطريقة غير منظمة المراجع الطبية والأنابيب والسدادات والمقاييس وماسحات المصفوفات الدقيقة. وتحمل الأبحاث العلمية التي يكتبها علماء الوراثة - يكتبها بعضهم لبعض بصفة عامة - عناوين غير مفهومة للشخص غير المتخصص، مثل «تقرن الجريبات الشعرية/الحمامى التندبية الحاجبية، والحذف الجيني في كروموسوم 18: هل من الممكن أن يكون جين

LAMA1

السبب؟» وكان يبدو على وجوه علماء الوراثة أنفسهم بعض الروع مثل الجنود الخارجين للتو من الأدغال المتشابكة، ليفاجئوا بأن الحرب التي كانوا يحاربون فيها انتهت منذ عشرين عاما. وهم مغرمون بشاشات توقف خاصة بالكمبيوتر غريبة تعرض صورا غير بشرية؛ على سبيل المثال: صورة قطة نائمة في بيت قطط عبارة عن كوخ صغير مصنوع من جذوع الأشجار. (ذات مرة ركبت مصعدا مليئا بعلماء وراثة شباب خارجين من العمل، كان ذلك في عشية عيد القديسين، وكانت اثنتان من عالمات الوراثة في المصعد ترتديان قرون شيطان على رأسيهما. قال أحد الشباب لهما: «هل ستخرجان الليلة؟» هزتا رأسيهما تعبيرا عن الرفض. لا يمكن أن أقول إنني اندهشت من هذا.)

في صباح اليوم الذي دخلت فيه إلى معمل روين، وجدت زميلتها، آن إستيب، تضع وسيط تغذية سائلا في أطباق بتري. كانت أطباق بتري تحتوي على نسخ من تسع وعشرين طفرة مختلفة لجين واحد عزلته إستيب وروين من الحمض النووي لأفراد مصابين بمتلازمة القلب والوجه والجلد، ولم تكن روين قد حضرت إلى العمل في ذلك الوقت؛ لذا تولت إستيب - وهي امرأة جذابة ذات شعر أشقر، في الثلاثينيات من عمرها، صرحت علانية بحبها للعمل المعملي - تحدي شرح الجوانب الوراثية المعقدة لمتلازمة القلب والوجه والجلد لي.

كانت ترى العملية ككل من وجهة نظر علمية، بوصفها دليلا على سمو بيولوجيا الإنسان. قالت: «هناك أشياء كثيرة جدا يمكن أن تحدث على نحو خاطئ أثناء الحمل؛ فغالبية حالات الحمل تجهض بشكل فوري أو في وقت مبكر جدا جدا من الحمل؛ فهذه طريقة الطبيعة للسماح للحمل الجيد فقط بالاستمرار حتى نهاية مدته. وعندما تولد، فأنت بالفعل نتاج إحدى حالات الحمل القليلة جدا التي احتاجت إلى أن تسير أشياء كثيرة جدا على ما يرام حتى تصل إلى نهاية مدتها.»

كانت هذه طريقة جديدة لفهم ووكر؛ فبدلا من أن نعتبر أنه محطم تماما، فهو ببساطة كان به عيب بسيط إلى حد ما، مثل زوج الأحذية الذي يباع بخصم في متجر بأحد المراكز التجارية الكبرى ولكنه صالح للبس تماما. فهو ما زال عبارة عن «تكوين جيني» على حد تعبير إستيب، «يتلاءم مع الحياة، فهو كائن حي يتنفس؛ لذا هناك تنوع كبير، وجميع هؤلاء الأطفال لديهم ذراعان ورجلان، ومعظمهم له مجموعة من العواطف؛ فهم بشر.» قبل أن أقابلها بأسبوعين، كانت إستيب قد تعرفت إلى إيميلي سانتا كروز؛ أول لقاء لها مع تجسيد حي لجينات متلازمة القلب والوجه والجلد التي تدرسها في طبق في المعمل لمدة ثمانية أشهر، ووجدت اللقاء «مؤثرا جدا»، بالرغم من أنها اندهشت - كما قالت لي في هدوء - «من حدة حالات التأخر التي كانت تعاني منها.» فحتى بالنسبة إلى عالمة متفانية مثل إستيب، هناك فجوة بين الحياة التي كانت تدرسها في المعمل، والحياة نفسها. ***

كانت كيت روين في أوائل الأربعينيات من عمرها، قصيرة، شقراء، نشيطة جدا. كان لها مكتب في مستشفى أطفال جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو، إضافة إلى مكتب آخر في مركز السرطان الشامل، وهي بارعة في توضيح العمليات الوراثية المعقدة. قالت لي لاحقا ذات مساء، بينما ترسم دوائر على ورقة لتوضح كيف تعمل الخلية: «هذا هو الكروموسوم الخاص بك، وفي هذا الكروموسوم يوجد الحمض النووي الخاص بك، وفي الحمض النووي هناك جينات يجاور بعضها بعضا على نحو ما. يصنع الجين منها الحمض النووي الريبي، والذي ينتج بدوره بروتينا، والبروتينات هي التي تتحرك في الخلية وتقوم بالعمل.» هناك تقريبا 25 ألف جين منتج للبروتينات في الجينوم البشري، و35 ألف جين منظم. تلتف بعض البروتينات في أنماط معقدة (مرة أخرى، وفق تعليمات من الشفرة الوراثية) وتكون خلايا، والتي بدورها تكون النسيج البشري. في حين تعمل بروتينات أخرى بمنزلة مديري مجموعات ، فتتحكم في الإنزيمات الأخرى. (البيروقراطية موجودة في كل مكان!) وعائلة بروتينات وإنزيمات

Unknown page