كل ما كان يفعله ساوندرز أنه كان يحاول فهم إن كان اعتلال مظهر الولد - دع عنك ارتخاء عضلاته وعدم قدرته على النمو بصورة طبيعية - أحد علامات متلازمة ما، وإذا كان الأمر كذلك، فأي متلازمة هذه؟ هناك آلاف المتلازمات الطبية، وعلى الأقل ستة آلاف مرض نادر. ويشير ضيق الجفون في حد ذاته (الجزء الزائد من المساحة بين عيني ووكر) إلى الكثير منها؛ على سبيل المثال: متلازمة فان دن إندي-جوبتا، أو متلازمة أودو، أو متلازمة كارنيفال. في ذلك الوقت، كانت شبكة الإنترنت ما زالت أداة جديدة، وأخذ علماء الوراثة يملئونها بقوائم المتلازمات يوميا، الأمر الذي جعل بدوره تشخيص أية متلازمة أسهل وأعقد في الوقت نفسه عما كان عليه الحال في الماضي، فأصبح الأمر كما لو أنك تحاول أن تجد نباتا معينا في حديقة مليئة بالأزهار الغريبة، كل زهرة أغرب من الأخرى.

مر على ووكر ستة عشر أسبوعا من عمره، مرورا بطيئا ولكنه منتظم. وبينما بدأ أول خريف من حياته يتوارى ليدخل الشتاء، بدأ ساوندرز يحدد تشخيصا ما؛ لا على أنه توجد مشكلة ما فيه، ولكن هناك شيء ليس صحيحا. أصبح الطفل أكثر انتباها، على الأقل بدأت عيناه في تتبع الأشياء، بالرغم من أن رأسه ما زال بطيء الحركة بعض الشيء، وبدأ يبتسم، ورأى الطبيب أنها مؤشرات جيدة.

لكن في الليل وهو بمنزله، أخذ ساوندرز يتصفح المراجع الطبية حول الأمراض النادرة، ولم يعجبه ما وجد. على وجه التحديد، وجد ورقة بحثية بها صور لأطفال يبدون تقريبا مثل ووكر براون بالضبط؛ إذ وصفت هذه الحالة الشاذة حديثا ومن الصادم أنها نادرة، وهي اعتلال وراثي عشوائي يؤدي إلى مجموعة واسعة النطاق من الأعراض المرتبطة معا التي تعرف مجتمعة بمتلازمة القلب والوجه والجلد. كان لا يزال أمام الجهود العالمية لتحديد تسلسل الجينوم البشري سنوات في المستقبل، وكان لا يزال علم الوراثة الإكلينيكي، السابق عليه، لعبة في الغالب تقوم على الرصد والحدس. تتداخل أعراض تلك المتلازمة مع أعراض المتلازمات الأخرى، والخطأ في التشخيص كان واردا جدا؛ فتشبه متلازمة القلب والوجه والجلد متلازمة شبرينتزين - كاد ساوندرز أن يشخص حالة ووكر على أنها هذه المتلازمة - ولكن الأخيرة تختلف في أن للأطفال المصابين بها حاجبين. وتعد متلازمة نونان شائعة أكثر من متلازمة القلب والوجه والجلد، وتشترك معها في سمات كثيرة، ولكنها تؤدي في العادة إلى تأخر أقل في الجوانب المتعلقة بالنمو. وفيما يخص متلازمة ديتو كوستلو، يظهر الاختلاف في أن الأطفال المصابين بها لديهم أعراض «أقل حدة» (أيا كان ما يعنيه هذا) وهم عرضة أكثر للإصابة ببعض أنواع السرطان مقارنة بالمصابين بمتلازمة القلب والوجه والجلد. ورأى كثير من علماء الوراثة أن متلازمتي القلب والوجه والجلد وكوستلو شكلان مختلفان فقط من متلازمة نونان، في حين أصر آخرون أنهما متلازمتان منفصلتان. وظللت أنا وزوجتي نأمل أن يعطينا أحد معلومات محددة ومفيدة عن حالة ولدنا، ولكن الشيء الوحيد الذي اتفق عليه علماء الوراثة أنهم لا يعلمون سوى القليل. ***

بحلول أواخر خريف عام 1996، وبناء على رؤية نورمان ساوندرز، ظهر على ووكر تقريبا كل علامات متلازمة القلب والوجه والجلد، وكانت العواقب المحتملة مخيفة: كصعوبات في التعلم، وفقدان للسمع، وضعف في القدرات العقلية واللغوية. ولاحظ أحد الباحثين بذكاء أن «مهارات التواصل الاجتماعي قد تتجاوز المهارات العقلية»، وينشأ لدى 10 في المائة من الحالات اضطرابات نفسية في فترة المراهقة.

في شهر نوفمبر من ذلك العام، أحال ساوندرز حالة ووكر إلى قسم الوراثة في مستشفى الأطفال المرضى، وفي البيت تحول الوضع من قلق طبيعي على طفل مبتسر إلى حالة ترقب مستمر على مدار الساعة. هناك مشكلة في ولدنا.

يتذكر أي والد طفل مصاب بمتلازمة اليوم الذي طلب منه فيه أن يذهب إلى قسم الوراثة؛ فهذه هي الدائرة الجهنمية الثانية للتشخيص. وما كان مشكلة صحية إلى حد ما يمكن علاجها، أصبح فجأة مشكلة علمية محفورة في الصخرة الوراثية. وما زلت أتذكر كيف انتهى اليوم، وكيف مر الوقت، الذي كان يمر ببطء شديد. حدثت حادثة قبل هذا على بعد أميال في الطريق السريع المزدوج؛ واضطررنا إلى العودة. كانت الصدمة مشابهة لفقدان خاتم الزواج في البحر: عرفت أنه ضاع، ولا يمكن استعادته. هذا ليس شيئا يمكننا إصلاحه، فهو قديم جدا ومتعلق بالمراحل الأولى من النمو. في يوم كان ووكر جزءا من الحياة، وفي اليوم التالي أصبح خطأ في التطور. كرهت الفكرة، ولكني أتفهم القدر الآن، وما قاله اليونانيون عنه. وفجأة بدا وكأن كل شيء قد توقف، وشعرت بأني قد كبرت عقدا من الزمن.

المبنى الذي به عيادة الوراثة في مستشفى الأطفال المرضى يشبه سفينة فضاء مستقبلية؛ فهو مبني من صلب مقاوم للصدأ، ونظيف، ولا توجد به شقوق أو عيوب. وفي العادة كانت العيادات وأقسام الطوارئ والمعاهد والبرامج التي زرناها بصحبة ووكر مصحات عقلية صغيرة؛ تجد فيها فوضى في كل مكان وأطفالا يصرخون بأصوات متعددة في نفس الوقت، وأمهات ينفجرن غضبا. ويحمل اختصاصيو الرعاية الاجتماعية ألواح الورق، ويحاول الأطباء، وليس الطبيبات، تجنب الدخول في مشاجرات، وتسمع صفير الآلات؛ ذات مرة عددت عشرة أصوات مختلفة للصفير.

على الجانب الآخر، كانت عيادة الوراثة تشبه مصنع الحيوانات المنوية في فيلم وودي ألين «كل ما تريد معرفته عن الجنس (ولم تتجرأ على السؤال عنه)»: فهي نظيفة ومنظمة ومهندمة، وكل شيء في مكانه، ويعم الهدوء المكان! ولا عجب، فلا يوجد أحد في المكان، تشعر كما لو أنك في قسم يسوده اليقين، قسم قد تحصل فيه على إجابات قليلة. (لم أعرف إلا القليل، وحتى يومنا هذا وبالرغم من الاختبارات الوراثية المتكررة، لم نصل إلى تشخيص مؤكد عن حالة متلازمة القلب والوجه والجلد لووكر، بالرغم من أن أطباءه متأكدون من أن هذه هي حالته.)

أحالنا ساوندرز إلى قسم الوراثة في شهر نوفمبر، وسار الطلب في دورة عمل النظام الطبي، وبحلول شهر فبراير تحدد لنا موعد مع اختصاصي الوراثة الدكتور رون ديفيدسون، وكان ابنه اختصاصي وراثة أيضا. كان رجلا طويلا ذا صوت واثق، وأكد تخمين ساوندرز: ووكر مصاب بمتلازمة القلب والوجه والجلد. وكان ووكر يبلغ من العمر حينها ثمانية أشهر، وكان هذا يمثل تشخيصا مبكرا لمتلازمة القلب والوجه والجلد حتى اليوم.

قالت جوانا بلهجة مؤثرة، بينما كنا نجلس في مكتب دكتور ديفيدسون: «الآن بعد أن عرفنا المشكلة، سنعرف كيف نحلها.» كانت مؤمنة بالطب، وكانت تريد أن تصبح طبيبة، والتحقت بتمهيدي طب لمدة عام، قبل أن تطيح الفيزياء والكيمياء العضوية بتلك الطموحات.

Неизвестная страница