12 ) الخلايا داخل أي عضو، مثل الكبد.

لكن عندما تعتمد الوظيفة على مجموعات من الخلايا أصغر من ذلك بكثير، كما في مسارات حسية معينة في المخ أو في عضلات «تنظيم ضربات القلب» في القلب، فإن التدهور الوظيفي يصبح واضحا (فنادرا ما تتحسن وظيفة البروتينات). يكون هذا أساسا لبعض الأمراض المعينة، وجزءا من عملية الشيخوخة. ورغم العدد الكبير الذي يتلف من البروتينات في أجسامنا، فإننا لا ننقل هذا الخلل لذريتنا؛ ليس فقط بسبب حدوث عملية الإنجاب قبل حدوث تلف واضح، وإنما بسبب وجود عدد قليل للغاية من البروتينات التي ذكرناها للتو داخل الحيوان المنوي أو البويضة. على أي حال، فإن البروتينات لا تستنسخ ذاتيا؛ ومن ثم فإن جزيء البروتين المصاب الموجود في جسم الجنين سرعان ما يضعف تأثيره بسبب ملايين جزيئات البروتين الجديدة التي تصنع.

8

أما الدي إن إيه، من ناحية أخرى، فيستنسخ مع كل انقسام للخلية، سواء في جسم إنسان بالغ أو في البويضة المخصبة؛ ومن ثم فإن أي تلف يصيب الدي إن إيه فإنه يستمر. وربما تؤدي طبيعة التلف إلى تحول في أحد النيوكليوتيدات؛ فعلى سبيل المثال، قد يتحول السيتوسين إلى ثيامين. يسمى هذا التغيير الطفرة. وإذا حدث داخل منطقة من الدي إن إيه تحدد شفرة أحد البروتينات؛ بعبارة أخرى داخل أحد الجينات، فإنه يؤدي إلى إنتاج ملايين الجزيئات المعدلة من البروتين في ملايين الخلايا. يمكن ألا يتأثر عمل البروتين المعدل، أو ربما يقل، لكنه نادرا ما يتحسن، وبناء على المكان المحدد للنيوكليوتيد الطافر قد لا يجري تصنيع أي بروتين على الإطلاق، كما يحدث مثلا عند إصدار الأمر «توقف» في بداية تسلسل البروتين.

يحتوي جسم الفرد الذي تحدث لديه مثل هذه الطفرة على نسختين من هذا البروتين؛ النسخة الأصلية غير المعدلة، والنسخة المعدلة. إذا حدثت الطفرة داخل خلية لا توجد في نسيج الخلايا الجنسية، فإن الأمر ينتهي عند وفاة الفرد، ولا يجري توريث الطفرة.

9

أما إذا حدثت الطفرة داخل الحيوان المنوي أو البويضة، فيوجد احتمال 50٪ لانتقال الجين المعدل إلى الجيل التالي. وربما يتفاوت وضع الذين يرثون النسخة المعدلة، بالإضافة إلى نسخة غير معدلة من الوالد الآخر، من حيث وظيفة هذا البروتين على وجه الخصوص، بين عدم التأثر على الإطلاق، أو ربما تسوء حالتهم قليلا، أو تتحسن قليلا.

إن مصطلحي «تسوء» و«تتحسن» مصطلحان نسبيان؛ فالنسخة «الأسوأ» من أحد البروتينات ربما تكون في الواقع مفيدة في ظروف معينة؛ فعلى سبيل المثال، امتلاك شكل مختلف من الهيموجلوبين يدعى الهيموجلوبين «المنجلي»

10

يعطي ميزة للذين يعيشون في بيئة موبوءة بالملاريا؛ إذ إن الجرثومة الطفيلية «المتصورة المنجلية»، التي تدخل إلى مجرى دم الإنسان الذي يتعرض للدغة بعوضة تحمل هذه الجرثومة، تقل نسبة بقائها على قيد الحياة في خلايا الدم الحمراء التي تحتوي على 50٪ هيموجلوبين منجلي و50٪ هيموجلوبين عادي. ربما يتعرض مثل هذا الإنسان لمشكلات وعائية بسيطة؛ لأن الهيموجلوبين المنجلي يتسبب في تشوه خلايا الدم الحمراء؛ إذ تصبح منجلية الشكل؛ ومن ثم تمر بصعوبة أكبر عبر الشعيرات الدموية، لكنه يكون أقل عرضة للوفاة بسبب الملاريا. لكن عندما يصبح الهيموجلوبين في جسم الإنسان من النوع المنجلي بنسبة 100٪، فإن المشكلات الوعائية تفوق أي مميزات لها علاقة بمقاومة الملاريا . إذن تصبح الجينات المتغيرة متركزة لدى السكان في مناطق جغرافية معينة. ومع تغير البيئة على مدى آلاف السنين، يمكن لمثل هذه الطفرات الاختفاء تدريجيا، أو أن تصبح مركزة، لدى مجموعة معينة. هذه هي الآلية التي تصبح بها النسخ المختلفة من أحد البروتينات مرتبطة بمجموعات عرقية مختلفة؛ ويعتبر لون الجلد أوضح مثال على هذا؛ ببساطة لأن الاختلافات الأيضية، مثل امتلاك هيموجلوبين منجلي، لا يمكن التعرف عليها من المظهر الخارجي للإنسان. (5) ظهور أنواع جديدة

Неизвестная страница