شكل 6-2: يتكون الحمض النووي من شريطين، يتكون كل منهما من سلسلة طويلة من النيوكليوتيدات المترابطة. يتصل الشريطان بروابط بين قواعد النيوكليوتيدات.

أدى ظهور علم الوراثة الجزيئي إلى إدراك علمي جديد لماهية الجينات وآلية عملها. الفكرة الأساسية هي أن الجين هو جزء معين من الحمض النووي يقع على الكروموسوم؛ وأن كل جين ينتج عنه منتج جيني معين (بروتين) في كل خلية، وبالتالي يؤثر على صفات الكائن الحي؛ وأن البروتين الناتج يعتمد على التسلسل الدقيق لقواعد النيوكليوتيدات في الجين. تنشأ الطفرات نتيجة أخطاء في عملية مضاعفة الحمض النووي ، مما ينتج عنه جين له تسلسل نيوكليوتيدات مختلف، وبالتبعية بروتين مختلف. بشكل عام، هذا هو «مفهوم الجين الجزيئي» الذي تبلور في ستينيات القرن العشرين.

لإدراك هذا المفهوم بشكل أفضل، تذكر أن البروتينات في الخلية تقوم بجميع الأنشطة الخلوية المهمة، وهي ضرورية لبنية أنسجة وأعضاء الكائن الحي وعملها. يتكون البروتين من سلسلة طويلة من الأحماض الأمينية المتصلة في سلسلة عديد الببتيد. يحدد التسلسل الخطي للأحماض الأمينية في البروتين، الذي يسمى البنية الأولية، الشكل الثلاثي الأبعاد للبروتين، والذي بدوره يحدد سلوك البروتين. يفترض مفهوم الجين الجزيئي وجود تناظر مباشر بين التسلسل الخطي لقواعد النيوكليوتيدات في الجين والتسلسل الخطي للأحماض الأمينية في البروتين الذي ينتجه الجين. (أشار كريك إلى هذا التناظر باسم «فرضية التسلسل».) وهذا يعني أن أي تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في الجين، بسبب طفرة على سبيل المثال، سيكون له تأثير محدد تماما على تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين الناتج.

ترسخ مفهوم الجين الجزيئي إبان فك الشفرة الوراثية في الستينيات. لفهم هذا، نحتاج إلى وصف موجز لعملية التعبير الجيني، التي تنتج بواسطتها الجينات منتجاتها البروتينية. لهذه العملية مرحلتان: النسخ والترجمة. في مرحلة النسخ، ينسخ جزء من الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي (آر إن إيه)، الذي يتكون من شريط واحد فقط. يكون شريط الحمض النووي الريبي الناتج مطابقا في تسلسله لأحد شريطي الحمض النووي، باستثناء أن اليوراسيل (

U ) يحل محل الثايمين (

T ). في الكائنات الحية الحقيقية النواة (التي تشمل جميع النباتات والحيوانات)، يخضع شريط الحمض النووي الريبي الأولي للمعالجة لإنتاج الحمض النووي الريبوزي الرسول (إم آر إن إيه) الناضج، والذي يترك بعد ذلك نواة الخلية. في مرحلة الترجمة، تفك شفرة الحمض النووي الريبوزي الرسول في «مصنع» خلوي يسمى الريبوسوم حيث تتكون سلسلة عديد الببتيد النامية بإضافة الأحماض الأمينية، واحدا تلو الآخر.

يتحدد الحمض الأميني الذي يضاف إلى السلسلة من خلال تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي الريبوزي الرسول. كل كودون أو مجموعة ثلاثية من النيوكليوتيدات تناظر واحدا من عشرين حمضا أمينيا مختلفا؛ من ثم، تناظر المجموعة الثلاثية

CAG

على سبيل المثال الحمض الأميني ليوسين. هذا التناظر هو الشفرة الجينية، وهي تكاد تكون عامة في جميع الكائنات الحية. في جوهرها، تعني الشفرة الجينية أن تسلسل قواعد النيوكليوتيدات في الجين يمكن اعتباره تعليمات مكتوبة لبناء بروتين بتسلسل حمض أميني معين.

في السنوات التي أعقبت فك الشفرة الجينية، تقدم علم الوراثة الجزيئي بخطى حثيثة. إذ كشف عن تعقيدات التعبير الجيني مما أدى إلى تحول في فهم علماء الأحياء لكيفية عمل الخلايا ونمو الكائنات الحية وتأثير الجينات على السمات الظاهرية. علاوة على ذلك، بفضل التقدم التكنولوجي الملحوظ، تمكن علماء الأحياء بعد ذلك بقليل من تعديل الجينات تجريبيا، باستخدام أساليب مثل قطع ولصق تسلسلات الحمض النووي، وإزالة مقاطع من هذه التسلسلات، ونقل الحمض النووي من كائن حي إلى آخر. لا تزال تقنيات محسنة تطور ل «تعديل الجينوم» إلى يومنا هذا (مثل تقنية كريسبر التي تصدرت عناوين الأخبار في سنة 2015). نتيجة لهذه التطورات، تحولت الجينات من كونها أشياء خاملة تخضع للدراسة إلى كيانات يمكن تعديلها إن أردنا.

ناپیژندل شوی مخ