و

MEK2

سلبية، وهي الجينات المرتبطة بمتلازمة القلب والوجه والجلد. وهكذا الحال بالنسبة إلى جين

KRAS ، وهو جين متلازمة كوستلو، أو متلازمة نونان. ولم يظهر في جين

، المرتبط بتكون الأورام الليفية العصبية، أية طفرات، وهكذا الحال بالنسبة إلى الجينين

SOS1

و

BRAF1 ، وهما جينان اكتشفا حديثا يعتقد أنهما مرتبطان بمتلازمة القلب والوجه والجلد.

أوضحت الأمر الدكتورة يون في إحدى غرف الاستشارة الصغيرة في العيادة قائلة: «لا يعني هذا أنه غير مصاب بمتلازمة القلب والوجه والجلد؛ فهناك جينات لا نعلمها حتى الآن. لا شك لدي في كونه مصابا باضطراب جيني، ولكن حتى هذه اللحظة لا أعرفه. لقد شخص الأطباء من قبل حالته باعتبارها متلازمة القلب والوجه والجلد، وفي رأيي هذا أفضل استنتاج.» على سبيل المثال تظهر الاختبارات في 65 في المائة فقط من المصابين بمتلازمة نونان وجود طفرة في الجين «الصحيح» المرتبط بالمتلازمة.

أضافت يون أنه في الآونة الأخيرة وجد الباحثون في الولايات المتحدة الأمريكية واليابان ارتباطا بين الجين

Shafi da ba'a sani ba