قالت لي روين: «أنا مجرد عالمة وراثة طبية عجوز بلهاء. أنا فقط أفحص المرضى وأحاول تشخيص حالتهم، وعندما أكون مع اختصاصيي الكيمياء الحيوية الأذكياء الذين درسوا عملية نقل الإشارة، أتذكر أنني نظرت إلى تلك المسارات وفكرت: يا إلهي! في يوم ما سيتم اكتشاف المتلازمات الوراثية المتضمنة في هذه المسارات الخاصة بنقل الإشارات، التي تمثل جزءا من الكل المشوش.»

اكتشف بالفعل أن لأحد الجينات المرتبطة بمتلازمة نونان دورا في مسار بروتينات

RAS ، وهكذا الحال بالنسبة إلى جين مرتبط بالأورام الليفية العصبية. تتشابه المظاهر الجسمية لكلتا المتلازمتين - مع اختلاف بعض التفاصيل بالزيادة أو النقصان - بصورة ملحوظة مع أعراض متلازمة كوستلو ومتلازمة القلب والوجه والجلد. وكان يبدو معقولا أن الجينات المسئولة عن الطفرات الجينية لمتلازمة القلب والوجه والجلد قد يكون لها دور أيضا في مسار

RAS .

بالرغم من ذلك، فإن تمويل دراسة عن متلازمة قد تصيب 300 شخص على مستوى العالم يعد مسألة أخرى. من حسن الحظ - على الأقل بالنسبة إلى روين - أن لمسار

RAS

دورا معروفا في تكوين الأورام السرطانية، التي تنتج عن نمو الخلايا بلا توقف. وتؤدي متلازمات كوستلو ونونان والأورام الليفية العصبية كلها إلى تكون أورام، أما متلازمة القلب والوجه والجلد، فلا. بالنسبة إلى روين، بدت هذه الحقائق المعروفة فرصة بحثية؛ فثلاث متلازمات من أربع موجودة في نفس المسار الخلوي تؤدي إلى الإصابة بسرطان، أما الرابعة فلا. ما الذي جعلها مختلفة من الناحية الوراثية؟ وهل يمكن لهذه المعلومة أن توفر دلائل على سبب تكون الأورام؟ للتبسيط، افترض أن 100 طفل يعيشون في نفس الشارع، ولكن أصيب 75 منهم بنفس نوع السرطان، بناء عليه إذا استطعت تحديد الشيء المختلف في ال 25 الآخرين الذين لم يصابوا بالسرطان، فقد يكون لديك مؤشر لتحديد سبب الإصابة بالسرطان والعلاج.

أكملت روين كلامها، مختتمة رحلتها المنطقية بقولها: «كان هذا هو ما جعل أحد معاهد الصحة القومية تعطيني منحة.» فلم تعد روين تفحص طفرة تصيب فقط 300 طفل تعيس، بل أصبحت تفحص سببا محتملا للسرطان، من خلال المؤشرات الجينية المفيدة الخاصة بهم. وقالت لي: «سوف نتعلم الكثير من هؤلاء الأطفال، وسنتعلم كيف نعالجهم بصورة أفضل بناء على معرفة جيناتهم ... وسنتعلم الكثير عن علاج السرطان من هؤلاء الأطفال؛ مما يجعل هذا اكتشافا كبيرا على مستويات متعددة.»

على أي حال كان هذا الجانب النظري. أما الجانب العملي، فهو مسألة أخرى؛ فقد كانت روين تعمل في وقت واحد على متلازمتي كوستلو والقلب والوجه والجلد، ساعية لاكتشاف الجينات المسئولة عنهما، وكانت بحاجة إلى ثلاثين شخصا مصابين بكل متلازمة منهما، والحصول على موافقتهم وعينة من الحمض النووي لكل منهم؛ فاستغرق تجميع ثلاثين شخصا مصابا بمتلازمة كوستلو خمس سنوات. وفي الوقت الذي أصبح فيه البحث على وشك الانتهاء - وكان جين كوستلو في المكان الذي توقعته، في مسار

RAS - سبقها بشهر إلى نفس النتيجة فريق من الباحثين اليابانيين بقيادة يوكو أوكي من جامعة توهوكو في سينداي، في اليابان.

Shafi da ba'a sani ba