أخذت موعدا آخر، وذهبنا ثانية أنا وووكر وتينا إلى المبنى الذي كان يشبه إصبع أحمر الشفاه؛ إذ كان الاختبار الوراثي فكرتي؛ لذا كان من واجبي أن أقوم بذلك وليس جوانا.

بدت هارتلي صغيرة جدا في السن بحيث لا يمكن أن تكون على درجة كبيرة من الخبرة. كان شعرها أسود، وأسلوب لبسها وتبرجها يشبه القوطيين على نحو ما. وانضمت إلى موعدنا بطلب من أحد رؤسائها، وهو عالم نحيف في منتصف العمر يدعى ديفيد تشيتايا، وهو عالم وراثة كبير في مستشفى الأطفال المرضى. ولم تكن تعني الكثير بالنسبة إلي حقيقة أن الجينات الثلاثة المرتبطة بمتلازمة القلب والوجه والجلد لدى ووكر لم تظهر بها أية طفرات، وقد حرص الاستشاريون على التأكيد على ذلك. قالت هارتلي بنبرة دفاعية: «إذا لم نجد شيئا، فلا يعني هذا بالضرورة أنه غير مصاب بمتلازمة القلب والوجه والجلد. وإذا كانت الاختبارات كلها سلبية، فيمكننا إعادتها؛ فتلك المتلازمة هي بالتأكيد الاحتمال الأقرب بالنسبة إليه.» ونصحت بإعادة الاختبار، وهذه المرة سنبحث أيضا عن طفرات أخرى، ولا سيما تلك الخاصة بمتلازمتي نونان وكوستلو.

بينما كان يتطور فهمهم لمتلازمة القلب والوجه والجلد والمتلازمات القريبة منها، كان عدد متزايد من الباحثين يرون ثانية متلازمات القلب والوجه والجلد، ونونان وكوستلو باعتبارها متلازمات مرتبط بعضها ببعض؛ هي «اضطرابات في مسار

RAS » أو «اضطرابات في طيف نونان.» وقد أخذ الجينوم يبوح بأسراره الغامضة ببطء، وبدأ العلماء عزو مجموعة أكبر من اضطرابات التأخر العقلي - ولا سيما إذا كانت مصحوبة بتشوه في الوجه وأمراض بالقلب - إلى مشكلات في مسارات الإشارات داخل الخلايا. ولا يبدو أن أجسام هؤلاء الأطفال كانت تدرك متى تبني الخلايا، ومتى تتوقف عن ذلك.

كان تشيتايا عالم وراثة يحظى باحترام كبير ويتمتع بتاريخ طويل في هذا المجال. قال: إن الطفرة من المفترض أنها حدثت في الأسبوعين الأولين من حياة ووكر في رحم أمه، ومن المفترض أن كل جين من الجينات المختلفة المرتبطة بمتلازمة القلب والوجه والجلد يقوم بوظيفته في فتح الإشارة وإغلاقها في مرحلة مختلفة من «تتالي» الاتصال الذي يحدث داخل الخلية: بدأ جين

BRAF

الذي حدثت به طفرة في التأثير (أو حدثت فسفرة له) مبكرا، ومن ثم أفسد عملية إرسال الرسائل للخلية عند مستوى أكثر أهمية مما فعلت جينات

MEK . ولكن المسارات قامت بتقديم تغذية راجعة لأنفسها أيضا؛ مما أدى إلى النتيجة (المحتملة) بأن الأطفال المصابين بمتلازمة القلب والوجه والجلد جراء طفرة في جين

MEK

لديهم أجسام أضعف، ولكن مشكلاتهم المعرفية أقل. كانت تلك إحدى النظريات، على أي حال، ولم يتم التحقق من «كل جوانبها» بشكل عملي. لقد كشف علماء الوراثة جوانب كثيرة في علم وظائف الأعضاء البشري، ولكن يبدو في الغالب أنه كلما ازداد كشفهم لطبيعة الأمر، قلت قدرتهم على فهم كيفية ربط التفاصيل بعضها ببعض.

Unknown page